En 2023, le premier cas officiellement enregistré de guérison complète de la drépanocytose grâce à la technologie d’édition génique CRISPR-Cas9 a été signalé. Deux patients, l’un au Royaume-Uni et l’autre aux États-Unis, ont complètement cessé de ressentir des crises de douleur, de l’anémie et d’autres symptômes de la maladie après la thérapie génique. Cet événement a marqué un tournant dans la médecine et a ouvert un nouveau chapitre dans la lutte contre les maladies héréditaires.
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La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène HBB, responsable de la production de bêta-globine, un composant de l’hémoglobine. En conséquence, les globules rouges prennent une forme de faucille, perdent leur élasticité et obstruent les vaisseaux sanguins, provoquant de fortes douleurs, des lésions organiques et une réduction de l’espérance de vie. La maladie touche des millions de personnes, notamment en Afrique, au Moyen-Orient et chez les Afro-Américains.
Le traitement était jusqu’à présent symptomatique : transfusions sanguines, analgésiques, greffe de moelle osseuse. Cette dernière est la plus efficace, mais elle nécessite un donneur compatible et comporte un risque de rejet. CRISPR offre une approche fondamentalement nouvelle : la correction d’une erreur génétique au niveau de l’ADN.
Pendant le traitement, des cellules souches de moelle osseuse ont été prélevées chez les patients, puis le gène BCL11A, un gène régulateur qui inhibe la production d’hémoglobine fœtale, a été modifié par CRISPR. Après modification, les cellules ont été réinjectées au patient après une chimiothérapie qui détruit la moelle osseuse malade. Le système hématopoïétique restauré a commencé à produire des globules rouges contenant de l’hémoglobine fœtale, indéformable.
Les résultats ont été impressionnants : six mois après le traitement, le taux d’hémoglobine fœtale a dépassé 40 % et les symptômes de la maladie ont disparu. Les patients ont repris une vie normale, arrêtant leur traitement. Les observations à long terme montrent la stabilité de l’effet, et à ce jour, aucun signe de mutations secondaires ni de complications oncologiques n’a été observé.
