En 2023, le premier cas officiellement enregistr\u00e9 de gu\u00e9rison compl\u00e8te de la dr\u00e9panocytose gr\u00e2ce \u00e0 la technologie d’\u00e9dition g\u00e9nique CRISPR-Cas9 a \u00e9t\u00e9 signal\u00e9. Deux patients, l’un au Royaume-Uni et l’autre aux \u00c9tats-Unis, ont compl\u00e8tement cess\u00e9 de ressentir des crises de douleur, de l’an\u00e9mie et d’autres sympt\u00f4mes de la maladie apr\u00e8s la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Cet \u00e9v\u00e9nement a marqu\u00e9 un tournant dans la m\u00e9decine et a ouvert un nouveau chapitre dans la lutte contre les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/p>\n
La dr\u00e9panocytose est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne HBB, responsable de la production de b\u00eata-globine, un composant de l’h\u00e9moglobine. En cons\u00e9quence, les globules rouges prennent une forme de faucille, perdent leur \u00e9lasticit\u00e9 et obstruent les vaisseaux sanguins, provoquant de fortes douleurs, des l\u00e9sions organiques et une r\u00e9duction de l’esp\u00e9rance de vie. La maladie touche des millions de personnes, notamment en Afrique, au Moyen-Orient et chez les Afro-Am\u00e9ricains.<\/p>\n
Le traitement \u00e9tait jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent symptomatique\u00a0: transfusions sanguines, analg\u00e9siques, greffe de moelle osseuse. Cette derni\u00e8re est la plus efficace, mais elle n\u00e9cessite un donneur compatible et comporte un risque de rejet. CRISPR offre une approche fondamentalement nouvelle\u00a0: la correction d\u2019une erreur g\u00e9n\u00e9tique au niveau de l\u2019ADN.<\/p>\n
Pendant le traitement, des cellules souches de moelle osseuse ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9lev\u00e9es chez les patients, puis le g\u00e8ne BCL11A, un g\u00e8ne r\u00e9gulateur qui inhibe la production d\u2019h\u00e9moglobine f\u0153tale, a \u00e9t\u00e9 modifi\u00e9 par CRISPR. Apr\u00e8s modification, les cellules ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9inject\u00e9es au patient apr\u00e8s une chimioth\u00e9rapie qui d\u00e9truit la moelle osseuse malade. Le syst\u00e8me h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tique restaur\u00e9 a commenc\u00e9 \u00e0 produire des globules rouges contenant de l\u2019h\u00e9moglobine f\u0153tale, ind\u00e9formable.<\/p>\n
Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 impressionnants\u00a0: six mois apr\u00e8s le traitement, le taux d\u2019h\u00e9moglobine f\u0153tale a d\u00e9pass\u00e9 40\u00a0% et les sympt\u00f4mes de la maladie ont disparu. Les patients ont repris une vie normale, arr\u00eatant leur traitement. Les observations \u00e0 long terme montrent la stabilit\u00e9 de l\u2019effet, et \u00e0 ce jour, aucun signe de mutations secondaires ni de complications oncologiques n\u2019a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9.<\/p>\n
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Ce succ\u00e8s a \u00e9t\u00e9 rendu possible gr\u00e2ce \u00e0 des ann\u00e9es de recherche, notamment gr\u00e2ce aux travaux d’Emmanuelle Charpentier et de Jennifer Daudna, co-laur\u00e9ates du prix Nobel de chimie 2020 pour leur d\u00e9couverte de CRISPR-Cas9. Cette technologie permet de \u00ab\u00a0couper\u00a0\u00bb et de \u00ab\u00a0coller\u00a0\u00bb des sections d’ADN avec pr\u00e9cision, \u00e0 la mani\u00e8re d’un traitement de texte, ce qui en fait un outil puissant pour le g\u00e9nie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
CRISPR est d\u00e9j\u00e0 test\u00e9 dans d’autres maladies, notamment la leuc\u00e9mie, la c\u00e9cit\u00e9 h\u00e9r\u00e9ditaire, la mucoviscidose et la maladie de Huntington. Ce succ\u00e8s dans la dr\u00e9panocytose marque la premi\u00e8re approbation d’une th\u00e9rapie bas\u00e9e sur CRISPR par les organismes de r\u00e9glementation, dont la FDA et l’EMA, ce qui signifie que la technologie passe du laboratoire \u00e0 la clinique.<\/p>\n
Cependant, des questions \u00e9thiques et techniques subsistent. Parmi celles-ci figurent le risque d’effets \u00ab\u00a0hors cible\u00a0\u00bb (modification des mauvaises sections d’ADN), le co\u00fbt \u00e9lev\u00e9 de la th\u00e9rapie (environ 2 millions de dollars par patient) et son accessibilit\u00e9 dans les pays pauvres o\u00f9 la maladie est la plus r\u00e9pandue.<\/p>\n
Un d\u00e9bat est \u00e9galement en cours autour de l’\u00e9dition germinale, c’est-\u00e0-dire des modifications transmises \u00e0 la descendance. Bien que seules des cellules somatiques aient \u00e9t\u00e9 modifi\u00e9es dans ce cas, nombreux sont ceux qui craignent que cette technologie puisse servir \u00e0 cr\u00e9er des \u00ab\u00a0b\u00e9b\u00e9s sur mesure\u00a0\u00bb. Une r\u00e9glementation internationale stricte est donc n\u00e9cessaire.<\/p>\n
Cependant, le rem\u00e8de contre la dr\u00e9panocytose est un symbole d’espoir. Il d\u00e9montre que la th\u00e9rapie g\u00e9nique peut faire plus que simplement soulager la souffrance, elle peut aussi \u00e9liminer la cause de la maladie. \u00c0 l’avenir, CRISPR pourrait devenir un traitement standard pour des centaines de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires, transformant ainsi la m\u00e9decine de r\u00e9active en m\u00e9decine proactive.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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